Nuevo avance en biopsia líquida sobre la detección del cáncer en sangre

“Detección del cáncer en sangre a partir de los patrones de fragmentación del DNA circulante tumoral” 

Hace unos meses, investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center en Estados Unidos desarrollaron un test que permite detectar la presencia de siete tipos diferentes de cáncer a través de un análisis de sangre. Este test, denominado DELFI (que significa, Evaluación de Fragmentos de DNA para la Intercepción temprana) está basado en la detección de los fragmentos de DNA que se desprenden de las células tumorales y circulan, de manera libre, en el torrente sanguíneo. Es lo que comúnmente se denomina DNA circulante tumoral y sirve como biomarcador en las biopsias líquidas.  

El desarrollo de DELFI consistió en obtener muestras de sangre de 30 personas sanas y 8 con cáncer de mama de las cuales se extrajo el DNA tumoral circulante para posteriormente ser secuenciado por NGS. A partir de los fragmentos analizados, tanto de muestras tumorales como sanas, se desarrolló un aprendizaje automático, identificando qué patrones correspondían a individuos enfermos y cuáles a sanos. Más adelante, se amplió el espectro respecto al número de pacientes y al tipo de cáncer estudiado (conducto biliar, colorrectal, gástrico, de pulmón, de ovario y pancreático).