El genoma del cáncer, ahora al descubierto

El genoma del cáncer al descubierto 

El estudio del consorcio en pocas palabras 

El pasado 5 de febrero veía la luz en la revista Nature el trabajo del Consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genome  (PCAWG) y en la que se publica el mapa más completo del genoma del cáncer hasta la fecha. Éste, posiblemente haya sido uno de los trabajos más ambiciosos relacionados con cáncer, en el que han participado más de 1200 investigadores de 70 centros en 37 países distintos y en el que se han catalogado todas las alteraciones genéticas de casi 3000 pacientes con 38 tipos de tumores diferentes. Este trabajo, aporta luz acerca de muchos aspectos relacionados con el cáncer como son causas, posible prevención, diagnóstico y tratamiento y ha contado con la participación de varios centros españoles cuya contribución principal ha consistido en el análisis de muestras de leucemia linfoblástica crónica. 

Lo más relevante del estudio 

En este estudio, y gracias a las potentes herramientas bioinformáticas que se han empleado, se ha podido hacer un análisis filogenético de los tumores para poder predecir cuándo ha surgido una determinada mutación genética a lo largo de la vida del tumor. Esta observación ha sido muy relevante, porque se ha descubierto que hay muchas mutaciones genéticas que surgen mucho antes de que lo podamos detectar, e incluso en algunos casos se ha visto que los primeros eventos han podido surgir incluso durante la infancia. A pesar de la heterogeneidad del genoma del cáncer entre pacientes, este trabajo ha puesto de manifiesto la existencia de patrones recurrentes dentro de toda esta complejidad y se han identificado bien las mutaciones driver (mutaciones relacionadas con cáncer que se necesitan acumular para que una célula normal se convierta en tumoral) y, aunque específicas de cada tumor, parece ser que de media tenemos que acumular 5 alteraciones en 5 genes independientes para que el cáncer se desarrolle. Se ha visto que estas mutaciones se mantienen a lo largo de la vida del tumor, pero además se acumulan otras en estadíos concretos de los tumores.  

Aplicaciones futuras, queda mucho por hacer  

Si algo ha aportado este estudio es que ahora se puede conocer con más precisión en qué fase está tumor, lo que puede favorecer que en un futuro cercano veamos la aparición de chips de diagnóstico para detectar las mutaciones que tiene un paciente concreto y poderle aplicar una terapia dirigida. No obstante, hasta ahora solo conocemos el genoma de tumores no tratados, pero los tumores no son estáticos y este trabajo abre las puertas a estudios futuros en los que se estudien las mutaciones de selección que surjan ante la presión de una terapia particular, lo que permitirá predecir con mayor precisión si el paciente responderá o no a un tratamiento concreto.  

Si quieres saber más acerca de las herramientas para trabajar con cáncer que tenemos en el portfolio pincha en el enlace anterior. De todas formas, no dudes en consultarnos a través del formulario de contacto si tienes cualquier duda adicional. 

Bibliografía 

ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium.“Pan-cancer analysis of whole genomes”. 

Nature. 2020 Feb;578(7793):82-93 

El Método: “PCAWG: Qué y por qué”. https://www.ivoox.com/47495363