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Publicado: 21/04/20 15:52 Categorías: Biología molecular
Fibrosis quística: tú respiras sin pensar, yo sólo pienso en respirar.
Estos días, el nuevo coronavirus SARS-CoV-2 copa prácticamente toda nuestra atención. Sin embargo, no debemos olvidarnos de muchas otras patologías que siguen sin dar tregua día a día a aquellos que las padecen y que merecen también nuestro interés.
Este es el caso, entre otros, de la fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más frecuentes que existen en nuestro país y cuyo día nacional se conmemora, como cada año, el cuarto miércoles del mes de abril.
Se trata de una patología crónica y degenerativa que afecta al funcionamiento de las glándulas implicadas en la segregación de mucosidad, sudor y jugos digestivos. Normalmente, estas sustancias son ligeras y resbaladizas, por lo que actúan como agentes lubricantes del organismo; sin embargo, en las personas con fibrosis quística, se vuelven espesas y pegajosas, lo que hace que se acumulen y obstruyan, entre otros, los conductor pulmonares.
Estas obstrucciones pueden llevar a la aparición de múltiples procesos inflamatorios e infecciosos lo que, en muchos casos, pueden tener un desenlace fatal.
Como ya comentamos, la fibrosis quística es una enfermedad genética, con un patrón de herencia autosómico dominante y provocada por una mutación en el gen CFTR, que codifica la denominada “proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”. Existen diversas mutaciones asociadas pero la más frecuente es la denominada ΔF508, que provoca la deleción de 3 nucleótidos y la consecuente pérdida de una fenilalanina en la posición 508 del gen. Estas mutaciones afectan a los procesos de formación y/o de maduración de la proteína CFTR alterando, de este modo, su funcionalidad.
Pese a que la enfermedad no cuenta con una cura efectiva, los enfoques de tratamiento son muy diversos centrándose, mayoritariamente, en la reducción de los síntomas y la prevención de infecciones asociadas.
No obstante, el auge de la medicina personalizada ha abierto una puerta al desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento, tanto a nivel genético (corrección de la propia mutación) como a nivel proteico que, en los últimos años, han mostrado grandes avances.
Desde Condalab, contamos con múltiples herramientas para el estudio de la fibrosis desde sus diferentes perspectivas:
- Sistemas de expresión y anticuerpos específicos para el gen codificante de CFTR.
- Disease modelling: todos los productos necesarios para reproducir la enfermedad en el laboratorio (sistemas de des-diferenciación celular, células iPSC ready-to-use, medios de cultivo específicos…).
- Editado del genoma: todo un porfolio de productos específicos para la modificación génica y el estudio de las mutaciones causantes de la enfermedad.
Si deseas obtener más información sobre alguna de estas temáticas, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
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