Repasamos los grandes avances del 2019 en materia de genética humana

Se inicia un nuevo año y, con él, miles de retos a los que la investigación debe hacer frente. Por ello, desde Condalab queremos recordar algunos de los grandes avances que nos deja el 2019 en el campo de la genética humana, y que abren nuevos campos y oportunidades para el futuro.  

Los últimos años han estado marcados, sin lugar a dudas, por los progresos llevados a cabo en el área de la edición génica. Uno de los grandes hitos ha sido la técnica CRISPR que, pese a llevar ya un tiempo en nuestras vidas, ha evolucionado bastante en los últimos 12 meses. 

Así, al descubrimiento de nuevas y potentes herramientas moleculares, tales como Cas12b o la familia CasX, que proporcionan nuevos enfoques de tratamiento, hay que sumar el reciente nacimiento de la tecnología Prime Editing, capaz de combinar elementos del sistema CRISPR-Cas9 tradicional con el empleo de una transcriptasa reversa aumentando, de este modo, la precisión y eficacia de la técnica y disminuyendo los indeseados efectos off-target. 

Pero, más allá de la investigación básica, este 2019 nos deja también grandes noticias en el campo de los ensayos clínicos, sobre todo en áreas tan relevantes como la oncología, las enfermedades hereditarias o la eliminación de virus con potencial patológico en los seres humanos. Además, el pasado mes de agosto se inició el primer ensayo clínico que emplea la tecnología CRISPR de forma directa en pacientes, y no a través de células modificadas externamente, cuyo objetivo es evaluar la seguridad y eficacia de la técnica en el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber, un tipo de ceguera con patrón hereditario  

Pero no todo se centra en CRISPR, sino que las denominadas terapias avanzadas también van cobrando cada vez mayor importancia en la lucha contra múltiples enfermedades, destacando las de carácter oncológico. Técnicas tales como la inmunoterapia, la terapia celular o la terapia génica son empleadas actualmente, tanto a nivel académico como clínico, en el tratamiento de diversos tipos de tumores. 

Dentro de este tipo de terapias destaca la conocida como CAR-T, una herramienta surgida con el fin de ayudar a los linfocitos T a reconocer y, con ello, destruir a las células tumorales. Para ello, los linfocitos del paciente son modificados ex-vivo para añadirles el gen de un receptor específico, conocido como receptor de antígeno quimérico, que será el que les permitirá reconocer los antígenos presentes en las células cancerígenas. A lo largo de este 2019 han sido muchos los estudios llevados a cabo con este tipo de terapia, tanto en tumores sólidos (de mama y de estómago) como a nivel sanguíneo. 

Y, ¿qué nos deparará este 2020? Aunque todavía no podamos saberlo, lo que sí tenemos claro es que desde Condalab te mantendremos informado de todas las novedades y avances que vayan surgiendo así que ¡atento a nuestras redes!